Ons gen-genetisch-genoom

DNA-Trisomie-Chromosoom-Mutatie-Genetisch-Gen-Molecuul-Haploïd- Genoom-Biochemisch…

Afgelopen woensdagmiddag bereikten we zo maar ineens een nieuwe wereld. De wereld van DNA, chromosoom, genetische ingewikkeldheden waar onze kennis op dit moment niet verder gaat dan het wetenschappelijk aantonen dat het Syndroom van Down niet zomaar ineens wegtrekt op latere leeftijd.


Trisomie 21. Prachtig woord. Klinkt als een hippe club of kledinglijn uit The big Apple. Maar helaas. Trisomie is een (erfelijke) afwijking waarbij er van een chromosoom drie stuks aanwezig zijn, in plaats van de normale twee. De oorzaak hiervan is meestal een fout in de celdeling, voorafgaand aan de aanmaak van zaad- of eicellen. Wanneer in een eicel twee kopieën van één chromosoom aanwezig zijn, zal door bevruchting met een normale zaadcel het totaal aantal kopieën van dat chromosoom op drie komen: een trisomie.
Genoeg theorie gekopieerd en geplakt van Wikipedia. Terug naar woensdagmiddag. Isala ziekenhuis op visite bij dokter U, de kinderarts van Anna Sophie. Hij vermoedde vijf jaar geleden op basis van uiterlijke kenmerken Trisomie 21 bij Anna. Uit een DNA onderzoek voor Trisomie werd zijn vermoeden twee weken na de geboorte van Anna bevestigd. Afgelopen woensdagmiddag adviseerde hij ons om een reis te maken naar de wereld van DNA.
Hij ziet en erkend dat Anna Sophie een beetje “eigenaardig” ontwikkelt voor iemand met het Syndroom van Down. Onze vraag zou het kunnen dat Anna nog een andere handicap heeft? Was misschien niet helemaal gepast op een woensdagmiddag-gezondheid-APK-consult. Bijna drie consults later, verlieten we pas het vlinderhokje terug naar een volle wachtkamer, mét een nieuwe bestemming.
We zijn op weg naar een nieuwe wereld. Een nieuwe afslag in de reis naar oorzaken. Omdat we samen aan deze reis zijn begonnen, laten we ook ons eigen DNA onderzoeken. Samen met de gids -de geneticus- gaan we op weg langs vragen waar we vijf jaar geleden geen antwoord op wilden krijgen. En vanwege onze morele opvattingen misschien vandaag de dag nog steeds niet.
Na een middagje online voorbereiding op onze reis kom ik erachter dat je al voor enkele honderden euro’s een genetische thuistest kan uitvoeren. Met een beetje wangslijm wordt je DNA onderzocht op erfelijk aanleg voor ziektes, stofwisseling informatie enzovoorts.
Wij vonden de NIPT-test discussie al een pittige vol ethische vraagstukken en verwijten. Moeten we ons gaan voorbereiden op discussies over een samenleving waar het geaccepteerd wordt dat je – voordat je een relatie aangaat met iemand in welke vorm dan ook – eerst elkaars DNA uitleest in je personal DNA-app, opzoek naar (recessieve) ziektes en gen-fouten? DNA discriminatie. Of, een fout DNA-gen aanpassen. Knippen en plakken in je erfelijke eigenschappen.
Na mijn op hol geslagen fantasie over DNA-uitlees apps en mutaties ga ik opzoek naar het beleid voor het uitlezen en in de toekomst aanpassen van DNA. Waar ligt de grens? Wie bepaalt dat? Het ziet er naar uit dat ik online geen antwoorden ga krijgen, waarschijnlijk gaat de technologie te snel.
En zo verdwaal je als ouders van een gehandicapt kind ineens tussen de bouwstenen van ons bestaan in de Wereld van DNA.
Wordt vervolgd..