De diagnose

Enkele minuten voor het krijgen van een diagnose staat de wereld stil. Altijd. Zo’n moment is zenuwslopend. De uitslag is allesbepalend. En je hebt er geen enkele invloed op. Je bent totaal overgeleverd aan het moment van de uitslag.
Nog een half uurtje en dan belt ze: de geneticus van het UMCG. Zouden ze een extra chromosoomafwijking hebben gevonden?
Op basis van de uiterlijke kenmerken van Anna Sophie -die volgens de geneticus ook iets weg hebben van het Syndroom van Wolf-Hirschhorn- en haar vertraagde ontwikkeling ten opzichte van Downsyndroom, besloot de geneticus enkele maanden geleden om nogmaals de chromosomen van Anna Sophie te onderzoeken. Dit keer met behulp van een SNP-array, waarmee de kleinste chromosoom veranderingen kunnen worden aangetoond.
Vandaag de uitslag. Het diagnose moment.
Nog 20 minuten. Anna Sophie kijkt naar Maya de Bij op mijn telefoon. ‘Kom eens An, mama moet even kijken of het geluid wel aanstaat.’ Onder luid protest van Anna Sophie zet ik het belsignaal op maximaal.

Anna Sophie is volgens Google niet eens levensvatbaar.

Ruim een week geleden kwam de brief van het UMCG binnen, waarin we geïnformeerd werden dat de arts vandaag zal bellen.
Vanaf dat moment spoken de meest uiteenlopende speculaties door mijn hoofd. “Het zal wel niks zijn, anders laten ze ons geen week wachten toch?”
Nog een keer Googlen op Syndroom van Wolf-Hirschhorn. Dat moet je dus sowieso nooit doen: Googlen. Mr Google is namelijk geen arts en Anna Sophie is volgens Google niet eens levensvatbaar.
Nog 15 minuten. Weer pak ik mijn telefoon. Anna bromt boos. ‘Sorry meis, mama checkt even de accu.’ Ik houd de telefoon hoog boven Anna’s hoofd. Oke, 40%, dat is voldoende. ‘Kijk eens lieverd, hier is Maya weer’.

Ik schrik op van de telefoon

Ik staar uit het raam. Er fiets een vrouw in regenkleding door het park, achter haar sjokt een natgeregende hond. Ik ril even en stap van de bank om de verwarming wat hoger te zetten. Stel dat ze wel een extra chromosoomafwijking heeft, dan laten ze dat toch niet telefonisch weten? Terwijl ik de verwarming hoger zet, graaf ik in mijn geheugen naar eerdere momenten van diagnoses.

En dan het moment van de waarheid

Nog 2 minuten. Een schelle beltoon verbreekt te stilte. ‘Stichting MEE goedemiddag, ik bel over uw mail voor het wooninitiatief dat u gestart bent.’ Zegt een vriendelijke vrouwenstem. Oh nee, niet nu. ‘Fijn dat u belt, maar.. [..]’ We hangen op.
De zenuwen gieren inmiddels door mijn lijf, mijn handen zijn klam en trillen zachtjes. Voor de derde keer zet ik een filmpje van Maya de Bij aan. Anna begint met tandenknarsen. Ik ril opnieuw. Als ik nu iets niet kan verdragen, dan is het wel het obsessieve tandengeknars van Anna Sophie.
15:45 uur. Een half uur later dan is aangegeven op de brief, gaat de telefoon opnieuw. Dit is het. Het moment van de waarheid.
‘Met Stephanie, goedemiddag’ zeg ik met een ingehouden adem.
‘Goedemiddag UMCG met [..] ‘Er is geen extra chromosoom afwijking gevonden.’
Ik laat mijn ingehouden adem ontsnappen en word overvallen door een golf van opluchting, gevolgd door vermoeidheid.
‘Maar uw dochter’, vervolgt de arts met een rustige stem. Shit, we zijn er nog niet. Er is een “maar”. Ik klem mijn tanden op elkaar en sluit mijn ogen.
‘Uw dochter valt wel in de categorie ernstig Downsyndroom. Dat wil zeggen dat ze bij de zeer kleine groep mensen met Downsyndroom behoort met een zeer ernstig verstandelijke beperking in plaats van matig tot licht verstandelijk beperkt, wat we voornamelijk zien bij Downsyndroom.’
Ik open mijn ogen en kijk naar Anna Sophie die tevreden op haar sok kauwt. Mijn dappere taaie meid.
Ik glimlach en voel me opgelucht. Mijn dochter is “gewoon” zeer ernstig verstandelijk beperkt door haar Downsyndroom.
Blij met een zeer ernstige verstandelijke beperking?
Hoe relatief wil je ’t hebben!